Síndrome de Crouzon: a genética é a única causa? Saiba mais!
A síndrome de Crouzon pode ter causa genética, mas não apenas. Essa variação também é bastante ampla ao se tratar dos sintomas do quadro, ainda mais devido ao seu caráter progressivo, ampliando as possíveis complicações, se não tratada com urgência.
Até 2008, segundo estudiosos, a incidência de casos da síndrome de Crouzon era de 1 a cada 50.000 nascidos, no entanto, é a segunda síndrome de craniossinostose mais comum, a primeira é a síndrome de Muenke.
Para saber mais sobre o que é síndrome de Crouzon e como tratá-la, continue com a leitura!
O que é síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon, ou disostose crânio-facial tipo 1, é uma rara doença craniana causada pelo fechamento prematuro das suturas do crânio, portanto, ela dificulta a flexibilidade e crescimento natural dos ossos e estruturas do rosto, forçando que elas se expandam para outras localizações, por isso, as deformidades causadas são visíveis no rosto do paciente e na aparência alargada e encurtada (braquicefalia) do crânio.
Trata-se de um quadro de cranioestenose, que consiste na junção das suturas cerebrais antes do tempo, no entanto, se diferencia da mesma devido às malformações. A síndrome de Crouzon está associada a mutação no receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR) -2 e -3 no cromossomo 10, explicaremos na seção a seguir.
Pacientantes com a síndrome de Crouzon possuem características muito específicas, como estrabismo, alterações na mandíbula e céu da boca, e exoftalmia (projeção do globo ocular para fora da órbita). Também pode gerar sintomas respiratórios.
A síndrome de Crouzon pode se configurar como uma doença genética, mas está não é a única causa, entenda todas as possíveis abaixo:
Causas da síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon possui 50% de risco de transmissão por gene quando um dos pais é portador da doença, no entanto, outros 50% das causas são resultados de novas mutações espontâneas.
O FGFR-2, recepetador já mencionado anteriormente, é responsável pela diferenciação osteoblástica durante a gestação, grosso modo, é ele que produz a parte orgânica da matriz óssea. Com pequenas alterações nesse receptor e no FGFR-3, resulta-se na aceleração e sobreganho de função, gerando a fusão prematura de suturas, ou seja, da cranioestenose.
O porquê essa alteração é gatilhada ainda não se sabe, porém, algumas hipóteses de causas são:
- Genética
- Idade paterna avançada
Grupos de risco
Não há maiores incidências quanto ao gênero do paciente. Já quanto a idade é, frequentemente, vista em bebês, por se tratar de uma mutação na formação, mas por seu caráter progressivo, pode ser visto depois, durante a infância do paciente, geralmente, até os 2 anos.
Sintomas da síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon obtém sua maior porcentagem de incidência em crianças de até 2 anos.
Os sintomas da síndrome de Crouzon variam de caso para caso. A ordem e a taxa da fusão da
sutura irão determinar o grau de deformidade e de inabilidade, assim, os pacientes podem apresentar sintomas em membros e com intensidades diferentes.
Em 1912, quando descrita pela primeira vez, os sintomas foram configurados como a tríade de deformidade craniana, anomalias faciais e exoftalmia. No entanto, existem outros sintomas e características visuais de quem possui a síndrome de Crouzon, veja os principais:
- Manchas aveludadas, cor marrom a preto no pescoço, embaixo do braço e região inguinal;
- Crânio alto e em forma de torre (configuração de um quadro braquiocefálica);
- Hipoplasticidade maxilar e relativo prognatismo mandibular;
- Conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição
- Arco dental maxilar em forma de V;
- Ossos faciais afundados;
- Hipoplasia centrofacial;
- Lábio superior curto;
- Má oclusão dentária;
- Testa protuberante;
- Estrabismo externo;
- Olhos separados;
- Hipertelorismo;
- Nariz adunco;
- Atrofia ótica;
- Úvula bífida.
A expressão fenotípica é altamente variável, além de que, visualmente, os sintomas da síndrome de Crouzon são os mesmo da síndrome de Apert, por isso, o neurologista se torna ainda mais importante no tratamento emergente. Apenas o profissional saberá o tratamento correto.
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Há uma gama de sintomas físicos no quadro da síndrome de Crouzon, que envolvem os olhos, boca, pele e nariz do paciente. Aqui, mencionamos apenas os principais, por isso, em casos de dúvida, não hesite em contatar um profissional.
Veja a imagem de um paciente com alguns dos sintomas e características da síndrome de Crouzon:
aciente com Síndrome de Crouzon. Por Octave Crouzon – Octave Crouzon: Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bulletins et mémoires de la Société médicale des hôpitaux de Paris Vol. 33, 545-55 (1912)
Complicações da síndrome de Crouzon
Ainda que os sintomas faciais sejam mais frequentes e característicos, existem também aqueles ocorrendo internamente, que, geralmente, são causados por complicações do quadro e ausência de tratamento, veja quais são eles:
- Apneia do sono;
- Problemas de visão;
- Agenesia de corpo caloso;
- Prejuízo cognitivo por atraso mental;
- Perda auditiva por deformidades na orelha média;
- Malformações ventriculares – Problemas cardíacos e respiratórios;
- Malformação de Chiari (dor cervical, cefaleia intensa, fraqueza muscular etc);
- Hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, devido ao desequilíbrio entre o crescimento ósseo e de partes moles.
Diagnóstico da síndrome de Crouzon
Os exames para diagnóstico da síndrome de Crouzon podem começar ainda na gravidez ou após o nascimento, no entanto, cada caso possui sua individualidade e para o avanço no diagnóstico é essencial priorizar essa consideração.
Existem diversos sintomas da síndrome de Crouzon que apenas o profissional neurologista poderá afirmar ser característico do quadro ou não. Ainda, a síndrome de Crouzon é bastante semelhante à síndrome de Apert, diferenciando-se, apenas, no detalhe de que a de Crouzon não possui sequelas nos pés e mãos.
Para avaliação do caso, o profissional irá recorrer a exames físicos, histórico de saúde do paciente e familiar, além da entrevista de costume a respeito de sintomas e demais informações do quadro.
Também, os exames de imagens são essenciais no diagnóstico da síndrome de Crouzon, veja quais são eles:
Diagnóstico durante a gestação:
- Amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas;
- Ressonância magnética fetal;
- Ultrassom (fase gestacional);
- Testes genéticos pré-natais.
Diagnóstico após o nascimento:
- Aconselhamento genético;
- Testes moleculares;
- Radiografia;
- Tomografia.
O diagnóstico precoce da síndrome de Crouzon é importante no combate de consequências ainda mais prejudiciais à saúde do paciente, como hipertensão craniana, distúrbios visuais, entre outros.
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Tratamento para síndrome de Crouzon
O tratamento para síndrome de Crouzon é multidisciplinar, dependendo do diagnóstico e individualidade de cada caso. Algumas das opções de tratamentos, são:
- Tratamento cirúrgico: indicado que seja realizado antes de 1 ano de vida do paciente, devido à facilidade de ajuste dos ossos. É uma opção que visa tratar o estético e a qualidade de vida do paciente;
- Tratamentos como fisioterapia, T.O, psicopedagogia e fonoterapia: aqui, o objetivo é melhorar consideravelmente a qualidade de vida do paciente, auxiliando no desenvolvimento psicomotor;
- Estimulação ambiental: seja na escola, em casa ou com os amigos, a criança com síndrome de Crouzon deve ser motivada a realizar tarefas de aprendizagem e sociais.
Todos os tratamentos possuem sua eficácia, se encaixando melhor em um quadro. Através de cirurgias, por exemplo, é possível a separação e reconstrução dos ossos do crânio, realinhando maxilar, olhos e nariz.
Pro sintoma da boca: expansão rápida da maxila assistida cirurgicamente (ER-MAC), seguido da cirurgia ortognática. Saiba mais aqui
No entanto, os procedimentos cirúrgicos são realizados conforme o objetivo, assim, se há mais de uma necessidade, será necessário realizar mais de uma cirurgia. Ainda, devido à complexidade, algumas delas são divididas por etapas. Portanto, é preciso acompanhamento profissional por tempo indeterminado.
Síndrome de Crouzon tem cura?
Não há cura para a síndrome de Crouzon, no entanto, o tratamento deve amenizar os sintomas, como as alterações ósseas e, principalmente, evitar sequelas cognitivas e as demais mencionadas neste artigo.
Gostou de saber mais sobre o que é síndrome de Crouzon, além dos sintomas e tratamentos? Então, se aventure por outros temas do nosso blog. Aproveite!
Lembrando que as explicações aqui descritas e recomendações não substituem a análise específica de cada quadro, realizada somente pelo profissional. Marque a sua consulta, entre em contato com o neurologista de SP, Dr. Thiago pelos meios:
- Telefone: (11) 31675770
- E-mail: contato@neurocirurgiasp.com.br
