Síndrome de Crouzon: a genética é a única causa? Saiba mais!

A síndrome de Crouzon pode ter causa genética, mas não apenas. Essa variação também é bastante ampla ao se tratar dos sintomas do quadro, ainda mais devido ao seu caráter progressivo, ampliando as possíveis complicações, se não tratada com urgência.

Até 2008, segundo estudiosos, a incidência de casos da síndrome de Crouzon era de 1 a cada 50.000 nascidos, no entanto, é a segunda síndrome de craniossinostose mais comum, a primeira é a síndrome de Muenke.

Para saber mais sobre o que é síndrome de Crouzon e como tratá-la, continue com a leitura!

O que é síndrome de Crouzon?

A síndrome de Crouzon, ou disostose crânio-facial tipo 1, é uma rara doença craniana causada pelo fechamento prematuro das suturas do crânio, portanto, ela dificulta a flexibilidade e crescimento natural dos ossos e estruturas do rosto, forçando que elas se expandam para outras localizações, por isso, as deformidades causadas são visíveis no rosto do paciente e na aparência alargada e encurtada (braquicefalia) do crânio.

Trata-se de um quadro de cranioestenose, que consiste na junção das suturas cerebrais antes do tempo, no entanto, se diferencia da mesma devido às malformações.  A síndrome de Crouzon está associada a mutação no receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR) -2 e -3 no cromossomo 10, explicaremos na seção a seguir.  

Pacientantes com a síndrome de Crouzon possuem características muito específicas, como estrabismo, alterações na mandíbula e céu da boca, e exoftalmia (projeção do globo ocular para fora da órbita). Também pode gerar sintomas respiratórios.

A síndrome de Crouzon pode se configurar como uma doença genética, mas está não é a única causa, entenda todas as possíveis abaixo:

Causas da síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon possui 50% de risco de transmissão por gene quando um dos pais é portador da doença, no entanto, outros 50% das causas são resultados de novas mutações espontâneas.

O FGFR-2, recepetador já mencionado anteriormente, é responsável pela diferenciação osteoblástica durante a gestação, grosso modo, é ele que produz a parte orgânica da matriz óssea. Com pequenas alterações nesse receptor e no FGFR-3, resulta-se na aceleração e sobreganho de função, gerando a fusão prematura de suturas, ou seja, da cranioestenose.

O porquê essa alteração é gatilhada ainda não se sabe, porém, algumas hipóteses de causas são:

• Genética
• Idade paterna avançada

Grupos de risco

Não há maiores incidências quanto ao gênero do paciente. Já quanto a idade é, frequentemente,  vista em bebês, por se tratar de uma mutação na formação, mas por seu caráter progressivo, pode ser visto depois, durante a infância do paciente, geralmente, até os 2 anos.

• Conheça também a escafocefalia, o tipo de cranioestenose mais frequente!

Sintomas da síndrome de Crouzon

Os sintomas da síndrome de Crouzon variam de caso para caso. A ordem e a taxa da fusão da

sutura irão determinar o grau de deformidade e de inabilidade, assim, os pacientes podem apresentar sintomas em membros e com intensidades diferentes.

Em 1912, quando descrita pela primeira vez, os sintomas foram configurados como a tríade de deformidade craniana, anomalias faciais e exoftalmia. No entanto, existem outros sintomas e características visuais de quem possui a síndrome de Crouzon, veja os principais:

• Manchas aveludadas, cor marrom a preto no pescoço, embaixo do braço e  região inguinal;
• Crânio alto e em forma de torre (configuração de um quadro braquiocefálica);
• Hipoplasticidade maxilar e relativo prognatismo mandibular;
• Conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição
• Arco dental maxilar em forma de V;
• Ossos faciais afundados;
• Hipoplasia centrofacial;
• Lábio superior curto;
• Má oclusão dentária;
• Testa protuberante;
• Estrabismo externo;
• Olhos separados;
• Hipertelorismo;
• Nariz adunco;
• Atrofia ótica;
• Úvula bífida.

A expressão fenotípica é altamente variável, além de que, visualmente, os sintomas da síndrome de Crouzon são os mesmo da síndrome de Apert, por isso, o neurologista se torna ainda mais importante no tratamento emergente. Apenas o profissional saberá o tratamento correto.

Marque agora mesmo sua consulta com o neurologista!

Há uma gama de sintomas físicos no quadro da síndrome de Crouzon, que envolvem os olhos, boca, pele e nariz do paciente. Aqui, mencionamos apenas os principais, por isso, em casos de dúvida, não hesite em contatar um profissional. 

Veja a imagem de um paciente com alguns dos sintomas e características da síndrome de Crouzon:

 

Complicações da síndrome de Crouzon

Ainda que os sintomas faciais sejam mais frequentes e característicos, existem também aqueles ocorrendo internamente, que, geralmente, são causados por complicações do quadro e ausência de tratamento, veja quais são eles:

• Apneia do sono;
• Problemas de visão;
• Agenesia de corpo caloso;
• Prejuízo cognitivo por atraso mental;
• Perda auditiva por deformidades na orelha média;
• Malformações ventriculares – Problemas cardíacos e respiratórios;
• Malformação de Chiari (dor cervical, cefaleia intensa, fraqueza muscular etc);
• Hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, devido ao desequilíbrio entre o crescimento ósseo e de partes moles.

Diagnóstico da síndrome de Crouzon

Os exames para diagnóstico da síndrome de Crouzon podem começar ainda na gravidez ou após o nascimento, no entanto, cada caso possui sua individualidade e para o avanço no diagnóstico é essencial priorizar essa consideração.

Existem diversos sintomas da síndrome de Crouzon que apenas o profissional neurologista poderá afirmar ser característico do quadro ou não. Ainda, a síndrome de Crouzon é bastante semelhante à síndrome de Apert, diferenciando-se, apenas, no detalhe de que a de Crouzon não possui sequelas nos pés e mãos.

Para avaliação do caso, o profissional irá recorrer a exames físicos, histórico de saúde do paciente e familiar, além da entrevista de costume a respeito de sintomas e demais informações do quadro. 

Também, os exames de imagens são essenciais no diagnóstico da síndrome de Crouzon, veja quais são eles:

Diagnóstico durante a gestação:

• Amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas;
• Ressonância magnética fetal;
• Ultrassom (fase gestacional);
• Testes genéticos pré-natais.

Diagnóstico após o nascimento:

• Aconselhamento genético;
• Testes moleculares;
• Radiografia;
• Tomografia.

O diagnóstico precoce da síndrome de Crouzon é importante no combate de consequências ainda mais prejudiciais à saúde do paciente, como hipertensão craniana, distúrbios visuais, entre outros.

Marque agora mesmo sua consulta com um neurologista!

Tratamento para síndrome de Crouzon

O tratamento para síndrome de Crouzon é multidisciplinar, dependendo do diagnóstico e individualidade de cada caso.  Algumas das opções de tratamentos, são:

• Tratamento cirúrgico: indicado que seja realizado antes de 1 ano de vida do paciente, devido à facilidade de ajuste dos ossos. É uma opção que visa tratar o estético e a qualidade de vida do paciente;
• Tratamentos como fisioterapia, T.O, psicopedagogia e fonoterapia: aqui, o objetivo é melhorar consideravelmente a qualidade de vida do paciente, auxiliando no desenvolvimento psicomotor;
• Estimulação ambiental: seja na escola, em casa ou com os amigos,  a criança com síndrome de Crouzon deve ser motivada a realizar tarefas de aprendizagem e sociais.

Todos os tratamentos possuem sua eficácia, se encaixando melhor em um quadro. Através de cirurgias, por exemplo,  é possível a separação e reconstrução dos ossos do crânio, realinhando maxilar, olhos e nariz.

Pro sintoma da boca: expansão rápida da maxila assistida cirurgicamente (ER-MAC), seguido da cirurgia ortognática. Saiba mais aqui

No entanto, os procedimentos cirúrgicos são realizados conforme o objetivo, assim, se há mais de uma necessidade, será necessário realizar mais de uma cirurgia. Ainda, devido à complexidade, algumas delas são divididas por etapas. Portanto, é preciso acompanhamento profissional por tempo indeterminado.

Síndrome de Crouzon tem cura?

Não há cura para a síndrome de Crouzon, no entanto, o tratamento deve amenizar os sintomas, como as  alterações ósseas e, principalmente, evitar sequelas cognitivas e as demais mencionadas neste artigo.

Gostou de saber mais sobre o que é síndrome de Crouzon, além dos sintomas e tratamentos?  Então, se aventure por outros temas do nosso blog. Aproveite!

Lembrando que as explicações aqui descritas e recomendações não substituem a análise específica de cada quadro, realizada somente pelo profissional. Marque a sua consulta, entre em contato com o neurologista de SP, Dr. Thiago pelos meios:

• Telefone:  (11) 31675770
• E-mail: contato@neurocirurgiasp.com.br

Agende sua consulta agora mesmo pelo WhatsApp!