Esclerose Lateral Amiotrófica: como diagnosticar a rara doença?

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença rara. Segundo a Pfizer, há uma incidência de um a cada 50 mil casos por ano, e prevalência de uma a cada 20 mil casos por ano.

Trata-se de uma doença, no qual os seus sintomas geralmente se manifestam quando o quadro já está grave, o que dificulta o tratamento  e antecede o prognóstico. Ainda, existem algumas doenças que podem ser confundidas com esclerose lateral amiotrófica (ELA), devido aos sintomas, causando confusão no diagnóstico.

É necessário conhecer os sintomas e possíveis tratamentos, mas é ainda mais importante estar sempre atento à saúde nervosa e geral. Continue a leitura para saber tudo sobre a doença esclerose lateral amiotrófica.

O que é esclerose lateral amiotrófica?

Esclerose lateral amiotrófica, também conhecida pela sigla ELA,  se trata de uma doença neurológica, progressiva e inexorável.

A ELA afeta dois neurônios:

1. Neurônios motores superiores, presentes no córtex;
2. Neurônios inferiores, na medula espinhal

Essa degeneração impossibilita a comunicação entre cérebro, medula espinhal e músculos, logo, os impulsos nervosos são perdidos, fazendo com que o paciente perca o controle dos movimentos voluntários com paralisia gradual das suas funções motoras, respiratórias e de fala, por exemplo.

O que causa a doença esclerose lateral amiotrófica (ELA)?

A causa da esclerose lateral amiotrófica (ELA) é idiopática, porém, pode estar relacionada ao uso excessivo da musculatura; ausência de uma proteína específica chamada parvalbumina e, também, a fatores genéticos.

20% dos casos são vistos em pacientes com alteração genética SOD1, TDP-43, FUS, ELA8, VAPB, no restante, idiopáticos.

Existem, ainda, alguns gatilhos para a ELA, como:

• Traumas físicos;
• Processo inflamatório;
• Exposição a agentes tóxicos;
• Atividade física em excesso – por isso, pode ser comum  em atletas.

Fatores de risco

Este é um quadro raro, mas que possui alguns fatores de risco, dentre eles, próprias questões de gênero, etnia, localização ou intrínsecas ao ser humano. 

O quadro é mais comum em homens a partir dos 45 anos, por exemplo, mas há um pico de aumento na idade dos 70-80 para qualquer pessoa.

Tipos de esclerose lateral amiotrófica

Existem dois tipos de esclerose lateral amiotrófica, são eles:

• Esporádico: corresponde em 95% dos casos; idiopático.
• Familiar: raro, porém seu diagnóstico é mais conhecido devido as alterações genéticas. Sua causa está associada ao histórico familiar.

Sintomas de esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Os sintomas de esclerose lateral amiotrófica estão relacionados ao próprio nome da doença:

• Esclerose: endurecimento
• Lateral: em apenas um dos lados
• Amiotrófica: atrofia muscular

Mas ainda que sejam os principais, não são os únicos sintomas do quadro. Há relatos de sinais significativos e alguns bem comuns, como:

• Cifose
• Câimbra
• Espasmos
• Hipertonia
• Hiperreflexia
• Falta de equilíbrio
• Tremores musculares
• Dificuldade respiratória
• Dificuldade para engolir
• Tensão muscular (espasticidade)
• Dificuldade na fala e mastigação
• Problema na marcha – tropeços se tornam comuns

Normalmente os sintomas se manifestam primeiro nos membros superiores, principalmente nas mãos e, então, seguem para os membros inferiores. A cãibra tem se mostrado um forte sinal da doença.

Quanto às capacidades intelectuais e cognitivas geralmente não são prejudicadas. Também não é comum que funções sensoriais e movimentos oculares sejam prejudicados, mas podem aparecer apenas com o avanço e não tratamento do quadro.

É possível reconhecer o início dos sintomas a partir dos neurônios afetados, separadamente, entenda:

• Início medular: começa com o comprometimento dos braços e mãos, principalmente
• Início bulbar (mais grave): dificuldade na articulação das palavras e na disfagia (deglutição), evoluindo para desnutrição e anartria.  

Em geral, os sintomas da esclerose lateral amiotrófica aparecem quando aproximadamente 80% dos neurônios motores já estão comprometidos.

Fique atento aos seus sinais corporais. Antes mesmo da aparição dos sintomas é extremamente importante para o diagnóstico que seja identificada a esclerose lateral amiotrófica.

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Doenças que podem ser confundidas com esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Algumas doenças que atinge os movimentos musculares e motores podem ser confundidas com a ELA, veja alguns exemplos:

• Neuropatia
• Polimiosites
• Doença de Lyme
• Paralisia bulbar progressiva
• Atrofia muscular progressiva

Diagnóstico para esclerose lateral amiotrófica (ELA)

O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica é feito pelo neurologista. Geralmente, o profissional irá se basear nos sinais e sintomas que o paciente apresenta, assim como o histórico de saúde e familiar.

Para comprovar o diagnóstico de ELA, alguns exames serão realizados, como:

• EAS (Elementos Anormais do Sedimento)
• Ressonância Magnética (RM) do córtex
• Estudo de Condução Nervosa (NCS)
• Eletromiografia (EMG)
• Exames laboratoriais
• Testes genéticos
• Sorologias

Procure o profissional ideal e trate a condição de saúde da forma correta!

Tratamentos para esclerose lateral amiotrófica (ELA)

O tratamento para esclerose lateral amiotrófica é multidisciplinar, contando com o auxílio dos profissionais: 

• Neurologistas;
• Fonoaudiólogos;
• Fisioterapeutas,
• Nutricionistas e,
• Psicólogos.

Todo tratamento, independente da área médica, possui o objetivo de aumentar a qualidade e a sobrevida do paciente, a partir do retardo da evolução do quadro.

Cada uma dessas áreas poderá orientar o uso de equipamentos, como por exemplo:

• Equipamentos respiratórios;
• Cadeira de rodas;
• Uso de órteses.

Quanto aos medicamentos, é possível que o profissional receite as opções riluzole ou edaravo.

Quanto antes diagnosticado e tratado, melhor pode surtir os efeitos

Prognóstico

Estima-se um período de 3 a 5 anos (sobrevida), depende de vários fatores. Apenas 10% vivem 10 anos.

Esclerose lateral amiotrófica tem cura?

Não, a esclerose lateral amiotrófica não tem cura. No entanto, os tratamentos auxiliam no retardo da progressão da doença, assim como contribuem para o tratamento da dor.

Possíveis complicações da lateral amiotrófica

Além dos próprios sintomas, que são bastante consideráveis, é possível ainda que se desenvolvam complicações com o não-tratamento, como:

• Úlceras;
• Pneumonia;
• Perda da fala;
• Perda de peso acentuada;
• Incapacidade respiratória.

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Prevenção para esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Como a doença não possui cura e, muitas vezes, não é conhecida sua causa, ainda não se sabe como prevenir.  No entanto, se a causa for familiar, é possível realizar um aconselhamento genético e buscar entender as soluções.

Em geral, o ideal é assim que os sintomas se manifestarem, buscar um profissional adequado para indicar o tratamento. Se possível, antes mesmo dos sintomas.

Curiosidades da doença ELA 

• Muitos nomes famosos desenvolveram a esclerose lateral amiotrófica, como: Lou Gehrig e astrofísico Stephen Hawking
• 21/6: Dia Nacional de Luta Contra a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

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Lembrando que as explicações aqui descritas e recomendações não substituem a análise específica de cada quadro, realizada somente pelo profissional. 

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