Síndrome de Apert: rara e fatal?
A Síndrome de Apert é uma doença que pode ser causada por uma mutação genética ou herança hereditária, trata-se de um quadro raro, mas que ainda assim possui muitas opções de tratamento.
O diagnóstico e tratamento do bebê com a Síndrome requer imediatismo e bastante atenção durante todo o processo, por isso, é importante que os pais possuam bons médicos, além de um amplo conhecimento.
Saiba tudo sobre o que é a Síndrome de Apert, sintomas e como tratar.
O que é Síndrome de Apert?
A Síndrome de Apert, ou acrocefalossindactilia, é uma doença rara que funde os ossos do crânio, mãos ou pés do paciente, gerando deformidades faciais, cranianas, dentárias e nos demais membros do corpo pelo espaço ocupado. Esse fator irá variar conforme o local acometido.
A Síndrome de Apert faz com que o bebê apresente essa fusão óssea ainda no útero, ou seja, de forma bastante precoce, prejudicando a completude do desenvolvimento natural.
Esta Síndrome se trata uma doença genética, que possui características como acrocefalia (crânio alto ou pontiagudo) e sindactilismo (união de dois ou mais dedos), no entanto, os pacientes não apresentam apenas sintomas estéticos, mas também funcionais, sendo comum o atraso mental, por exemplo.
A Síndrome de Apert pode ser categorizada juntamente com outras cranioestenoses, dentre elas a Síndrome de Crouzon e a Escafocefalia. Saiba mais sobre elas e como funciona o tratamento.
A causa da Síndrome de Apert é bastante específica, pois só acontece em pessoas que possuem mutação em um dos genes responsáveis pelos fibroblastos (unificadores dos ossos cranianos). Vamos abordar melhor sobre as causas logo abaixo!
O que causa Síndrome de Apert?
Ainda que a causa não seja 100% conhecida, há hipóteses e estudos indicativos.
A causa da Síndrome de Apert é resultado de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1/65.000 – 88.000, com alta incidência em asiáticos, segundo estudos de casos clínicos.
Também, a partir de pesquisas, entende-se que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2, o FGFR2, envolvendo dois aminoácidos adjacentes ainda no início da gestação.
O FGFR2 é o gene responsável por comunicar às proteínas a tarefa de formação das células ósseas (fibroblastos). Com essa formação, os ossos se formam e se fundem, no entanto, quando há mutação do gene, essa comunicação é falha e o processo se desenvolve prematuramente
Além da mutação genética, que ainda não se conhece a motivação, existe a possibilidade de 50% da Síndrome de Apert ser hereditária, ocorrendo quando o gene autossômico dominante possui a mutação.
Para encontrar essas ou outras Síndromes, marque uma consulta com um neurologista
Sintomas da Síndrome de Apert
Os sintomas da Síndrome de Apert são bastante visuais e característicos, então, primeiro contaremos mais sobre os sintomas menos conhecidos, veja quais são:
- Hidrocefalia
- Apneia do sono
- Deficit Cognitivo
- Problemas renais
- Deficit Intelectual
- Problemas oculares
- Problemas cardíacos
- Problemas respiratórios
- Acnes severas na puberdade
- Problemas gastrointestinais
- Aumento de transpiração (Hiper-hidrose)
- Infecções de ouvido e possível perda de audição
Os demais sintomas vão se alterar conforme a localização e nível de desenvolvimento da Síndrome de Apert, uma vez que as mutações resultam em dificuldades diferentes. Os problemas respiratórios, por exemplo, pode ser resultado de passagens aéreas estreitas.
Importante também mencionar que esses não são os únicos sintomas possíveis em pacientes com a Síndrome, por isso, os estéticos podem ser mais facilmente identificados.
Características de pacientes com Síndrome de Apert
A Síndrome de Apert foi descoberta oficialmente por Wheaton após descreve-lá em 1.894, mas em 1.906 foi revisada por Apert, que apresentou como características estéticas gerais da Síndrome as seguintes:
- Sindactilismo (união de dois ou mais dedos), que se dividem em três tipos, que podem descritas como: “mão em pá” apenas polear e mínimo separados, “mão em luva” apenas indicador e médio separados e “mão em botão de flor”, em que não há separação.
- Acrocefalia (crânio alto ou pontiagudo)
- Mandíbula superior pequena
- Olhos saltados e distantes
- Dentição irregular
- Face “para dentro”
- Testa larga e alta
- Face afundada
- Fenda palatina
- Nariz pequeno
- Palato ogival
Abaixo, veja uma imagem de uma possível aparência do portador da Síndrome de Apert:
Imagem retirada de estudo. Disponível no link: https://www.fonovim.com.br/arquivos/c617ee728539fcc91d86fdbd1443bfef-TRABALHO-4-S–ndrome-de-Apert.pdf
Outras características podem ser visualizadas. Ao perceber que o seu bebê possui algumas dessas ou outras diferenças estéticas, consulte um profissional.
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Como é feito o diagnóstico de Síndrome de Apert?
O diagnóstico de Síndrome de Apert pode ser realizado logo após o nascimento do bebê, a partir das características estéticas, no entanto, alguns exames avançados também pode indicar a presença da mutação ainda na gestação por conta da formação do crânio.
Para contribuição do diagnóstico, exames como os seguintes poderão serão solicitados:
- Raio-X
- Radiografia
- Teste Genético
- Tomografia Computadorizada (TC)
Opções de tratamento para Síndrome de Apert
O tratamento irá condizer com o diagnóstico. Consulte um profissional.
As opções de tratamento para Síndrome de Apert irão variar conforme o objetivo, sintomas, diagnóstico e nível da Síndrome. O profissional neurologista ou outro especialista poderá informar a melhor opções, dentre elas podem estar os seguintes tratamentos:
- Fetoscopia
- Cirurgia Craniofacial
- Cirurgia da mandíbula
- Antibióticos para sinusite e otites
- Distração Le Fort III, ou avanço da face média
- Fisioterapia, terapia ocupacional e psicoterapia
- Obstrução das vias aéreas por tratamento noturno
- Traqueostomia cirúrgica para sintomas de apneia do sono
Na grande maioria dos casos, a Síndrome de Apert será tratada por meio cirúrgicos, principalmente para as características estéticas, para corrigir o posicionamento dos ossos da face. Esse procedimento é divido em três momentos:
- Cirurgia para remodelação craniano: separa os ósseos fundidos e expande o espaço intracraniano.
- Cirurgia para avanço da face: corrige o posicionamento ósseo da face.
- Cirurgia para correção da distância ocular: diminui o espaço entre os olhos.
No entanto, a cirurgia para liberação entre as fusões ósseas será feita quando a criança tiver de 6 a 8 meses de vida.
Após alguns anos, os ósseos podem continuar se desenvolvendo prematuramente, portanto, a cirurgia pode ser realizada novamente no período de 4 a 12 anos de idade, além das cirurgias adicionais para outras funções.
A cirurgia da sindactilismo pode ser realizada nos primeiros anos de vida do paciente.
Quanto antes diagnosticado e tratado, mais eficaz é o tratamento, assim é evitado que muitos dos sintomas complementares, como o deficit intelectual, se desenvolvam.
Apenas o profissional poderá realizar e receitar tratamentos. Fale agora mesmo com um neurologista.
Perguntas Frequentes – O que mais preciso saber sobre a Síndrome de Apert
Quais os fatores de risco da Síndrome de Apert?
Muito pouco se sabe sobre a motivação dessa mutação, no entanto, alguns especialistas apontam para à idade avançada dos pais.
A Síndrome de Apert tem cura?
Não, a Síndrome de Apert não tem cura, mas os tratamentos irão proporcionar uma melhoria na qualidade de vida do paciente. A partir de cirurgias, os médicos podem corrigir o posicionamento dos ossos, por exemplo.
Com o tratamento ideal, o paciente pode viver uma vida bastante normal e longa.
Tem como prevenir a Síndrome de Apert?
Existe o teste de mutação genética, que informa se os pais oferecem essa probabilidade a um possível feto, mas ainda não é uma certeza que, mesmo num resultado negativo, o bebê não desenvolva a Síndrome de Apert durante a gestação.
Expectativa de vida de paciente com Síndrome de Apert
Os primeiros anos de vida é que dirão a qualidade e expectativa de vida do paciente. Se nesse período não houver grandes complicações, a criança com e sem a Síndrome de Apert terão a mesma expectativa.
Gostou de saber mais sobre a Síndrome de Apert? Então, se aventure por outros temas do nosso blog. Aproveite!
Lembrando que as explicações aqui descritas e recomendações não substituem a análise específica de cada quadro, realizada somente pelo profissional. Marque a sua consulta, entre em contato com o neurologista de SP, Dr. Thiago pelos meios:
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